病例进修：典型拉福拉病一例

近来，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在除此以外一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患儿**，16 岁，出现进行性知觉控制能力增高和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抗惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯强制执行，随着病情的发展又出现小脑性共济失调。

堂兄弟中 2 个外祖父母患有帕金森氏症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

实验室检查和包括尿素、丝丝检查和、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正；也。

皮肤切除（如下图附注）提示肌肝细胞内质和汗腺静脉细胞内质碳酸埃米利奇涅染色无症状的细胞内质内半乳糖涵括基底，这些结果是拉福拉病迥然不同改变。

图 1. 皮肤切除中拉福拉小基底。A：腋区皮肤切除其组织病理学检查和提示圆形或椭圆形的溶菌酶内碳酸–埃米利奇涅染色无症状，肌肝细胞内质和腺鳖细胞内质抗淀粉包裹基底，即拉福拉小基底（如图箭头附注），碳酸埃米利奇涅染色无症状，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小基底（如箭头附注）提示碳酸埃米利奇涅染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个存留突变突变引来的一种致死性；也DNA隐性遗传病，这两个突变均位于 6 号DNA，这两个突变分别为：EPM2A，编码 laforin 酵素；EPM2B，编码 malin 细胞内。

多于 12-17 岁起病，复发前一般没有良知生长发育异；也，复发后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛；也由于虹冲动或者本基底想象的冲动所所致，患儿；也同时间歇共济失调、意识障碍、痴呆等疼痛，多数患儿复发后 10 年末致死。

该病应与引来进行性肌阵挛帕金森氏症的其他疾病进行判别诊断，其中最；也见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性帕金森氏症伴破碎红拉伸综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病目前为止不得而知针对治疗，药理学主要是对症拥护治疗。

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编辑： 程培训