CARS2：新的致痫蛋白质

进行官能关节阵挛脑瘤（progressive myoclonic epilepsy）是一种表现同型官能脑部官能疾病疾病，医学表现和表现同型学改变具有异质官能；其主要医学特征都有关节阵挛、脑瘤和不尽相同往往的成效官能脑部新功能退化。

该症可由多个不尽相同的表现同型官能导致：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2表现同型官能加剧；脑部元蜡样脂褐素沉积物症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10表现同型官能加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1表现同型官能加剧。

在年青人和男官能病征之前，亦有刊文称不尽相同的真核生物转运RNA（tRNA）表现同型官能（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与关节阵挛的成效同型相关，医学上归入为“伴大块红纤维的关节阵挛官能脑瘤”（ MERRF）症候群。

在近期出版的Neurology时代周刊上，一个德国科学研究团队刊文了一个有2名医学症状与MERRF症候群极为相似病征的现生婚配家系。2名病征仅为CARS2甲基化（该甲基化编码真核生物内半胱氨酰胺tRNA胺类）折叠底物甲基化的纯合子。病征医学表现都有重度的关节阵挛脑瘤、成效官能痉挛官能四肢瘫、成效官能视力和听力损害、以及成效官能认知新功能损害。

由此可知1：病征家系由此可知和测序由此可知，可见CARS2甲基化c.655 G＞A甲基化常染色体隐官能表现同型模式

由此可知2：在病征祖父母之前CARS2副产品的多种折叠副产品。由此可知A看出氨基酸4和氨基酸8不久前RNA的核酸PCR副产品。病征儿子（III.5）和母亲（III.4）滴RNA看出较短的折叠副产品。（BL=滴RNA；TS=生殖器官RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。由此可知B看出野生同型和甲基化同型CARS2表征DNA。甲基化同型因为氨基酸6携带甲基化点加剧被折叠紊乱。

科学历史学者从该家系之前分离出CARS2甲基化的c.655 G＞A纯合甲基化为致病官能甲基化。该甲基化位于第6号氨基酸的最末一个核苷酸西北侧，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常折叠可加剧第6号氨基酸显然紊乱。这使得一段保守官能序列上的28个核苷酸发生框内紊乱，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定官能相关。

科学历史学者总结称，本科学研究鉴定出了一种新的加剧重度成效官能关节阵挛脑瘤的致病甲基化CARS2。

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编辑： neuro212