类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床基本特征

类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿辨认诊疗中会的一些比如说临床体现主要有以下几种：

地域构造

Huntington伤寒（Huntington disease，HD）和以外类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿地域原产很广，但某些 HDL 囊肿有地域原产优点。比如 HDL2 见于尼日利亚黑人（尼日利亚黑人 HD ；也体现中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-摩洛哥裔的巴西人中会及东洋人中会也有报道。东洋许多人必需顾虑 DRPLA，后者患伤寒率在东洋许多人中会与 HD 雷同，而在西欧和北欧许多人（加拿大坎伯兰许多人和法国人为主）中会，必需顾虑神经元系统铁蛋白伤寒。

青年运动伤寒症状用到的部位

大多 HDL 囊肿之外有手脚的青年运动障碍，包括臀部、颈部、四肢等。但有明显口内臀部极其社区活动见于神经元棱白血球激增伤寒症，包括街舞-棱白血球激增伤寒症和 McLeod 囊肿。如为早发的肌张力障碍或青年运动大体上功能有所增加-强直囊肿喜相关的臀部-下颚-舌部累及则必需顾虑泛酸激酶相关的神经元变连续性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可体现为不堪重负的口内臀部肌张力障碍喜莫顿；也伤寒症状。

共济失调

虽然 HD 伤寒症中会可能会用到小脑萎缩，也有以共济失调为首发伤寒症状的 HD，年轻人型号 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 囊肿。高加索人中会必需顾虑 SCA17，东洋人中会必需顾虑 DRPLA。

眼球社区活动极其

在辨认诊疗中会非常有意义。HD 高血压早期即有扫视重启极其，后用到扫视较慢和扫视范围减小。在不堪重负的 HDL 囊肿、街舞-棱白血球激增伤寒症、PKAN 和 WD 中会也有类似彻底改变。在神经元棱白血球激增伤寒症中会，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波见跳（square-we jerks）。伤寒症早期「小脑连续性」眼球社区活动极其如扫视辨距不当、方波见跳、ocular flutter、扫视追随和凝视肇因的眼震是大以外脊髓小脑连续性变连续性伤寒的优点，能与 HD 辨认。

伤寒症

HD 中会，伤寒症均用到在年轻人型号 HD 中会，10 岁以前所起伤寒的高血压中会 30%~50% 之外有伤寒症。而伤寒症在其他 HDL 囊肿中会较多，如 SCA17 高血压中会 22% 用到伤寒症，街舞棱白血球激增伤寒症中会 60%，McLeod 囊肿中会 40%，HDL1 囊肿中会大多高血压之外有伤寒症。DRPLA 中会 20 岁前所起伤寒高血压中会几乎之外用到，在 40 岁之后起伤寒的高血压中会，伤寒症很少用到。

成果青年运动速度

HDL1 成果青年运动速度较快，伤寒症后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后肉食动物年资 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的肉食动物年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿起伤寒早的成果较快。年轻人型号 HD 成果较快，但良连续性遗传连续性街舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或血栓形成起伤寒，但成果非常缓慢。

辅助核查

在基因检验前所只能做大体上的辅助核查，常规血液学核查能辨认见连续性或亚见连续性致伤寒招致的街舞伤寒症状。一些常规核查对 HDL 囊肿诊疗也有帮助，如街舞-棱白血球激增伤寒症和 McLeod 囊肿会有肌酸激酶和肝酶升高，神经元铁蛋白伤寒的高血压部分用到血清铁蛋白下降，WD 高血压 24 每隔尿铜甜度升高等。

神经元棱白血球囊肿（街舞-棱白血球激增伤寒症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棱白血球比例增高。

HD 高血压棺材 MRI 纹状体萎缩，偏爱是尾状核，脑和小脑萎缩在疾伤寒晚期用到。一些成年起伤寒的进行连续性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、神经元棱白血球激增伤寒症和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中会非常重要。DRPLA 高血压中会，小脑脑干萎缩、T2 相上大块脑下大脑皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认诊疗的各项临床优点总结见表。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪