病例学习：近似于拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 研究员等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

确诊介绍

患者**，16 岁，出现进行时性认知技能下降和行为扭转 5 年，而后出现全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治性癫痫，且对许多外用惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯拒绝接受，随着病情进展又出现皮层性共济失调。

后裔中 2 个兄弟姐妹中风癫痫病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室安全检查包括乳酸、眼底安全检查、脑神经影像学及脑的组织，其结果同上但会。

皮肤活检（如下图表）提同上脊柱上皮和汗腹导管细胞钾希夫染色中性的线粒体类似物相关联棒状，这些结果是拉福拉病类似扭转。

图 1. 皮肤活检中拉福拉小棒状。A：腋区皮肤活检的组织病理安全检查提同上圆形或圆柱形的粘液内钾–希夫染色中性，脊柱上皮和腹出水细胞外用淀粉密封棒状，即拉福拉小棒状（如图圆点表），钾希夫染色中性，200 倍镜下捕捉到；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如圆点表）提同上钾希夫染色点

延伸学习者

拉福拉病是由 2 个已知基因突变招致的一种致死性常染色棒状隐性遗传病，这两个基因均位于 6 号染色棒状，这两个基因分别为：EPM2A，解码 laforin 蛋白质；EPM2B，解码 malin 蛋白。

少 12-17 岁风湿热，病症前一般没有人格发育间歇性，病症后多有严重的躯干阵挛头痛，躯干阵挛常由于光刺激或者本棒状感觉的冲动所出现异常，患者常同时；还有共济失调、意识障碍、痴呆等癫痫状，多数患者病症后 10 年内死亡。

该病应与招致进行时性脊柱阵挛癫痫的其他疾病进行时鉴定诊断，其中最少见的是翁-伦病（波罗的海脊柱阵挛）、脊柱阵挛性癫痫伴破碎红纤维囊肿、神经元蜡样脂褐质岩层癫痫和 1 型唾液酸贮积癫痫。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对癫痫支持治疗。

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编辑： 程培训